Så får forskare svar om arv och miljö

Sjukdomar som drabbar barn och unga ökar risken för utveckling av ohälsa senare i livet, och i förlängningen påverkas även socioekonomiska faktorer som utbildning och inkomst. Både genetik och miljöfaktorer är viktiga för uppkomsten av sjukdom, men kunskapen om hur arv och miljö påverkar utvecklingen av hälsa från barndomen in i vuxenlivet är begränsad.

Swedish Initiative for Research on Microdata in the Social And Medical Sciences, Simsam, är ett nätverk som består av sex olika forskningsnoder. Den tvärvetenskapliga forskningen syftar till bättre folkhälsa och en ökad kunskap om sociala frågor (läs mer här Länk till annan webbplats.).

Hitta riskfaktorer hos barn

En av noderna är Simsam-Meb family design. Nodens forskning ska identifiera riskfaktorer för sjukdom hos barn och ungdomar under tidig barndom och under mammans graviditet.

Men forskningen syftar också till att undersöka vilka som blir sjukdomarnas konsekvenser för barnet när det blir äldre. Forskarna utvecklar även avancerade statistiska metoder för registerbaserad forskning.

– Det finns ju vissa riskfaktorer för att barn ska drabbas av sjukdom och ibland kan det vara svårt att säga om det är arv eller miljö som spelar in. För att få kunskap om detta använder vi oss av en statistisk design som vi kallar familjedesign, säger Catarina Almqvist Malmros, professor i klinisk epidemiologi och ansvarig forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik (MEB) vid KI samt barnläkare på Astrid Lindgrens barnsjukhus.

Med hjälp av denna statistiska design kan forskarna titta på effekten av en riskfaktor på sjukdom i stora befolkningsmaterial och även analysera skillnader mellan syskon eller andra familjemedlemmar som är olika exponerade.

– På så sätt kan vi ta reda på faktiska orsaker, det vill säga sådant som inte har med andra samverkansfaktorer att göra,

Tar hjälp av register

För att kunna identifiera syskon och andra familjemedlemmar använder sig forskarna av det så kallade Flergenerationsregistret. Det är ett register över personer som har varit folkbokförda i Sverige någon gång sedan 1961 och som är födda 1932 eller senare. Sedan Flergenerationsregistret kom i början av 1990-talet har man kunnat göra familjerelaterade studier.

Ett annat register som forskarna använder sig av är Medicinska födelseregistret som har uppgifter om alla barn som är födda 1973 eller senare. I det här registret finns även upplysningar om graviditet, förlossning och det nyfödda barnet.

– Dessa uppgifter kan sedan länkas till Socialstyrelsens sjukdomsregister för information om diagnoser och läkemedel och till register vid Statistiska Centralbyrån som visar socioekonomiska faktorer.

Kan det finnas några etiska problem i er forskning?

– Vi är väldigt noga med att alla våra studier och samtliga frågeställningar har genomgått en etisk granskning, där man även tar ställning till om de är relevanta vad gäller risk och nytta. Vi använder bara avidentifierade data, så det går inte att identifiera enskilda individer och analyserna utförs på material som är väl skyddat ur integritetssynpunkt, förklarar Catarina Almqvist Malmros.

Stor grupp doktorander

I forskargruppen ingår läkare, veterinärer, statistiker, matematiker, biologer, psykologer och sociologer, men även en stor grupp doktorander.

Anne Örtqvist är läkare och doktorand vid Meb. I sin senaste studie, publicerad i tidskriften British Medical Journal, tittade hon på det sedan tidigare föreslagna sambandet mellan antibiotikaexponering under graviditet samt under den första levnadstiden och risken för astma senare i livet.

Hur stor roll har registren spelat för den här studien?

– De har varit helt avgörande, både för att de täcker hela populationen, vilket gör att resultaten man får kan tillämpas på hela befolkningen, men också för att vi har kunnat identifiera syskonskap genom Flergenerationsregistret, säger Anne Örtqvist.

Forskarna har i studien jämfört syskon med varandra och sett om riskökningen för astma efter exponering för antibiotika kvarstår när hänsyn tas till allting som syskon delar, exempelvis gener och miljöfaktorer.

– Om man jämför ett syskon med astma med ett syskon som inte har astma och sedan tittar på vem som har blivit exponerad för antibiotika, så var det tillräckligt många barn som inte hade astma som blivit exponerade för antibiotika i de här familjerna. Det gjorde att vi kunde säga att astman troligen inte är orsakad av antibiotikan utan beror på de faktorer som syskonen delar, säger Anne Örtqvist.

Register för forskningen framåt

När forskare tidigare tittat på sambandet mellan antibiotika och astma, så har de oftast använt sig av mindre grupper.

– Nu har vi genom registren en population på närmare 500 000 barn. Jag skulle säga att det här har drivit forskningen ett steg vidare, säger Anne Örtqvist.

Får de nordiska länderna ett forskningsförsprång genom de här registren?

– Ja, när det gäller den här typen av forskning har vi stora möjligheter att ligga i forskningens framkant. Tidigare i veckan fick jag ett mejl från en amerikansk professor som skrev att han önskar att han hade samma möjligheter som vi. Men samtidigt ska man komma ihåg att detta är ett komplement till studier där man undersöker barnen kliniskt.

Är det svårarbetat att jobba med en här typen av register?

– Det händer att det tar lång tid från det att man frågar efter data tills att man får dem. Men när man väl har all data man behöver, beror det på forskningsfrågan i sig hur fort arbetet framskrider.

Finns det något som skulle kunna underlätta arbetet?

– En bättre samordning mellan dem som ansvarar för registren samt om det skulle bli lättare att uppdatera och komplettera uppgifter som redan lämnats ut i anonymiserad form. Men detta måste alltid vägas mot personers integritet och etik.

Läs också i Curie:

Registerforskning för bättre hälsa (Curie)