500 forskare i globalt samarbete om gener

I juni 2014 publicerade tidskriften Nature en rapport som de som forskar om schizofreni väntat på i åratal. I den beskrivs 108 tidigare upptäckta och oupptäckta genmutationer och genkombinationer som ökar risken för schizofreni. Rapporten hade inte varit möjlig utan det samarbete som bedrivs inom Psychiatric Genomics Consortium, PGC.

– Genom att slå ihop våra patienttal och det genetiska materialet fick vi ett tillräckligt stort underlag för att med säkerhet kunna dra de banbrytande slutsatserna, säger Christina Hultman, professor vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik vid Karolinska institutet.

Själv hade Christina Hultman det genetiska underlaget hos 5 500 schizofrena patienter, men tillsammans med alla andra forskare ute i världen kom PGC upp i 40 000 patienter. Det krävdes för att säkert dra slutsatserna i junirapporten.

– För att garanterat upptäcka och förstå till exempel ovanliga mutationer måste vi undersöka väldigt många patienter. Och när vi arbetar ihop kan vi ställa allt svårare frågor och få tillbaka allt mer komplexa svar, säger hon.

500 forskare i 35 länder

Christina Hultman var en av de som drev på att PGC bildades 2007. Hon insåg att även Sverige, trots sina omfattande register, behövde hjälp av andra länder. I dag deltar över 500 forskare i omkring 35 länder i samarbetet. De delar varandras patientunderlag och bedriver forskning tillsammans.

Möjligheten för alla forskarna att komma med egna förslag på studier skapar mångfald, men ibland säger konsortiet nej. Christina Hultmans erfarenhet är att det sällan sker. Däremot förändras idéer till följd av diskussioner och därför att det redan finns grupper som jobbar med samma och liknande frågeställningar.

– Det är den öppna tillgången till data, den stora jämlikheten och prestigelösheten som gör samarbetet mellan oss alla möjligt.

Fåtal personer i centralt nav

På sikt hoppas forskarna att den kunskap som tas fram ska leda till mer effektiva mediciner med lindrigare biverkningar. Numera ingår även bland annat forskning kring ADHD, autism och bipolär sjukdom i samarbetet inom konsortiet. Insikterna om hur nära besläktade flera av dessa sjukdomar ofta är blir allt intressantare.

Det centrala navet i PGC består av ett fåtal personer. En av dessa är Stephan Ripke, läkare och biostatistiker vid Broad Institute of MIT and Harvard. Han har utvecklat en lösning som gör det möjligt för de över 80 institutioner i olika länder som är inblandade att slå samman data. Ricopili, som systemet heter, systematiserar insamlad data på ett enhetligt sätt, så att den kan analyseras och användas för att dra slutsatser.

– Vi har både tur och inte tur att det inte går att tjäna pengar på denna sorts genforskning. Om det fanns mycket pengar här tror jag att det skulle bli mycket svårare att samarbeta på det här jämlika sättet, säger Stephan Ripke.

Mycket telefonkontakt

Men de träffas inte så ofta i nätverket, istället blir det mycket telefonkontakt. Christina Hultman sitter i telefon en timme per vecka. Stephan Ripke deltar i fler grupper och tillbringar omkring fyra timmar i veckan i telefon.

– Ibland kan jag delta i konferenssamtal med runt 50 personer. Det kan bli lite jobbigt, men vi förbereder väl genom att alla skickar ut förslagslistor. De som har invändningar mot förslagen får ange dessa i förväg, säger Stephan Ripke.

Precis som Christina Hultman tycker han att det fungerar att bara träffa de andra forskarkollegorna en gång om året vid World Congress of Psychiatric Genetics. Där dyker å andra sidan nästan alla upp, så det blir hektiskt.

Finns det risker med att inga forskare har råd att stå utanför PGC?

– Det skulle vara om mångfalden på ett forskningsområde minskar då du måste vara med i PGC för att delta i forskningsfronten, säger Christina Hultman.

Läs mer:

Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci (Nature) Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.

Christina Hultmans webbsida på Karolinska institutet Länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster.