Forskare jämför hund och människa

2013-01-09

Hjärtmuskelsjukdomar är vanliga hos både hundar och människor och misstänks ha ärftliga orsaker. Nu försöker forskare från SLU och Akademiska sjukhuset i Uppsala att identifiera bakomliggande genetiska faktorer genom att jämföra hundars och människors arvsmassa.

Gerhard Wikström är överläkare och specialist på hjärt- kärlsjukdomar på Akademiska sjukhuset i Uppsala. Han samordnar också den humanmedicinska delen av ett projekt som jämför hundars och människors arvsmassa.

– Det är givande att arbeta över specialistgränser. Det ger en bred angreppsyta som snabbt ökar kunskapsmängden kring en problematik, säger han.

Projektet inriktar sig i första hand på dilaterad kardiomyopati. Det är en av de vanligaste hjärtmuskelsjukdomarna hos både människa och vissa hundraser och innebär att framför allt vänster hjärtkammare vidgas, vilket leder till försämrad sammandragningsförmåga.

Sjukdomen är en vanlig orsak till hjärtsvikt och plötslig hjärtdöd. Den ger ungefär samma symtom hos människor och hundar; andfåddhet, oförmåga att springa och trötthet. Hos människor är den också ofta anledning till hjärttransplantation.

Hundar som modelldjur

I Sverige lider mellan 200 000 och 250 000 människor av hjärtsvikt. Av dem har ungefär 10 000 dilaterad kardiomyopati.

– Jag har för länge sedan insett att det finns en stark ärftlig komponent i sjukdomen och det är alltså den patientgruppen som i första hand kan bli hjälpta av den här forskningen. Men i bästa fall får vi resultat som kan användas för andra sjukdomar också, säger Gerhard Wikström.

Hundar är bra som modelldjur, eftersom deras genetiska bild inte alls är lika komplex som människans. SLU bedriver sedan länge forskning kring hjärtsjukdomar hos hundar, och vilka raser som drabbas av till exempel dilaterad kardiomyopati är väl kartlagt. Det är framför allt stora hundar som Newfoundland, Grand Danois och Irländsk varghund.

Just för att både den och andra sjukdomar är så tydligt kopplade till vissa raser är forskarna övertygade om att det finns mycket kunskap om orsakerna att hämta i genetiken.

Jens Häggström är veterinär och professor i smådjursmedicin på SLU. Han har i många år forskat kring hjärtsjukdomar hos hundar. I det här projektet håller han i den kliniska delen på djursidan och han väntar sig att det vidgade samarbetet med humanmedicinen kommer att ge nya infallsvinklar.

– Det handlar om att tillföra ytterligare perspektiv för att förstå biologin bättre, säger han.

Kunskap och behandlingsstrategier

De viktigaste drivkrafterna i projektet är dels att få större kunskap om de genetiska orsakerna till kardiomyopati och dels att i förlängningen hitta fler behandlingsstrategier för både människor och djur. På djursidan räknar man också med att få fram information som är värdefull i aveln av berörda hundraser.

För varje ny behandlingsstrategi som tidigare kunnat tas fram för människor har dödligheten i hjärtsvikt minskat med mellan 10 och 20 procent. Men om det här projektets resultat ska bli kliniskt intressanta måste de vara tillräckligt tydliga, menar Gerhard Wikström.

– Då krävs mutationer som antingen går att påverka eller förebygga på ett väsentligt sätt, säger han.

Gerhard Wikström och Jens Häggström är de som inom respektive område ansvarar för att välja ut de människor och hundar som ska ingå i projektet.

Bland Akademiska sjukhusets patienter kan till exempel de som genomgått en hjärttransplantation, och där det finns misstanke om ärftlighet, vara intressanta. Men också kardiomyopatipatienter som går på behandling där.

– En annan intressant fråga är varför vissa patienter med högt blodtryck utvecklar hjärtsvikt, medan andra inte gör det, säger Gerhard Wikström.

Stort material samlas in

Projektet kräver prover från minst 100 sjuka och 100 friska hundar från samma ras, och de som lämnar prov måste uppfylla en rad kriterier.

I gruppen med sjuka hundar får till exempel inte finnas syskon, eftersom deras arvsmassa till stor del är gemensam. Och de friska hundar som ska vara jämförelsegrupp får inte vara för unga, eftersom det då finns risk för att de skulle kunna utveckla sjukdomen i ett senare skede.

Att få ett tillräckligt gediget underlag är därför ett arbete som tar tid. Först när det är gjort kan de genetiker som också ingår i forskargruppen göra sin kartläggning.

– Vi letar efter det gemensamma bland alla sjuka hundar. När vi identifierat hundarnas genetiska riskfaktorer kan vi jämföra dem med humanmaterialet för att se om vi kan göra motsvarande iakttagelser där, förklarar Göran Andersson molekylärgenetiker på SLU.

När forskargruppen formerat sig färdigt kommer uppskattningsvis 20-30 personer från olika kunskapsfält att vara kopplade till projektet. Man räknar med att i ett första steg arbeta mellan tre och fem år.

– När vi kommit dit hoppas jag att vi kunnat identifiera intressanta mutationer som kan kopplas till kardiomyopati. Vi kommer förmodligen inte att ha hittat alla, men någon eller ett par stycken, säger Jens Häggström.

Projektet stöds av Vetenskapsrådet och Formas.

Text: Yvonne Busk
Foto: Tom Wallace / Scanpix

Ta del av information om behandlingen av dina personuppgifter